L’hémophilie est une maladie génétique et héréditaire qui se transmet selon le mode récessif lié au chromosome X. les gènes mutés des deux types se situes respectivement au niveau du bras long du chromosome X (Xq28 et Xq27).ceci explique la mode de transmission de l’hémophilie .les garçons qui héritent de leur mère un chromosome X muté expriment la maladie .les filles ,ayant deux chromosomes X ne l’expriment pas ;par contre elles pourront transmettre la mutation à leurs fils et leurs filles qui seront conductrices à leur tour.
La mutation responsable de la malade étant la même dans une famille, ainsi la sévérité et l’expression clinique restent identiques sont soit par absence (délétion et inversion de l’intron 22) ou par endommagement (mutation ponctuelles : mutation faux-sens et non-sens)
Dans 30% des cas il n’ya pas d’antécédent familiaux, on parle alors de néo-mutation qui se produit lors de la gamétogénèse dans l’ovule chez la mère et dans le spermatozoïde chez le père, ou plus tard chez le fœtus lui-même. Cette mutation sera transmissible à la descendance.
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