Expression Clinique de l'hémophilie

1. Circonstances de découvertes :

 Elles sont en rapport avec le degré de gravité et l’âge de l’enfant. Le tableau clinique est le même dans l’hémophilie A et B.

- En période néonatale :
•Hémorragie cérébo-méningée (accouchement par forceps) ;
•Hémorragie à la chute du cordon ombilical.

- Chez un  enfant de moins de 1 an (à 6 mois généralement) :
•Les ecchymoses multiples lors de mouvements dans le berceau ;
•Un hématome ou hémarthrose vers l’âge de un an à l’apprentissage de la marche (un gros hématome du front ou de la fesse) ;
•Des hématomes au niveau d’un prélèvement sanguin, d’une injection intra musculaire ou d’une vaccination ;
•Hémorragies prolongées suite à une  plaie de section.

- Beaucoup plus rarement, soit à l’occasion de dépistage lors d’un bilan d’hémostase demandé en raison d’antécédents familiaux d’hémophilie. Ou bien la découverte du déficit lors d’un bilan préopératoire systématique (forme modéré ou mineur).

2. Caractéristiques générales des hémorragies :

- Les sites hémorragiques sont habituellement fermés 
- Les hémorragies ne sont pas spontanées, mais secondaires à un traumatisme même minime.
- Le caractère pathologique de l’hémorragie n’est pas lié à son intensité mais à sa durée
- Il n’y a pas de troubles de l’hémostase primaire,donc pas de pétéchies, d'écchymoses, pas ou peu d'hémorragie des muqueuses

3. Signes cliniques :

3.1. Hémophilie sévère :

   A• Les hémarthroses : Ce sont des hémorragies intra
-articulaires retrouvés dans 70 à 90% des cas d’hémophilie sévère, atteignent les articulations
soumises à des pressions importantes (genoux, chevilles, hanches) ou peu protégées (coudes, poignets).L’hémarthrose débute par une sensation de gêne, picotement et de limitation modérée du mouvement.
En l’absence de traitement, le tableau se complète en quelques heures par une douleur, un gonflement, une chaleur cutanée, une impotence fonctionnelle plus ou moins totale. À l’examen, l’articulation est tuméfiée, liquidienne ; sa mobilisation est réduite avec une attitude antalgique en flessum.  La récidive  des hémarthroses peut survenir en quelques semaines ou en quelques mois au niveau de la même articulation (articulation cible) conduisant plus tard à l’apparition de  l’arthropathie hémophilique chronique.

 B• Les hématomes : Ils représentent plus de 10 % des saignements hémophiliques et surviennent généralement à la suite d’un traumatisme.
Tous les muscles peuvent être atteints. On distingue les hématomes superficiels et profonds :

     b.1. les hématomes superficiels : restent localisés aux espaces cellulaires sous-cutanés et siègent le plus souvent sur les parois abdominale, thoracique, lombaire. 
     b.2. Les hématomes profonds : sont généralement musculaires.  Les hématomes très volumineux entraînent une anémie aiguë, un œdème important avec risque de nécrose cutanée.

Certaines localisations sont particulièrement redoutables, en particulier :
     •les hématomes comprimant un tronc nerveux (médian et cubital à la loge antérieure de l’avant-bras, sciatique au muscle fessier ou au creux poplité).
     •Les hématomes entrainant une réaction tendineuse, syndrome de VOLKMAN (consécutif à un hématome de la loge de l’avant-bras).
     •Les hématomes du plancher de la bouche (risque d’asphyxie).
     •Les hématomes rétro-orbitaires (risque de cécité).
     •Les hématomes difficiles à diagnostiquer du fait de leur topographie (psoas, espace rétro-péritonéal). 


















C. Hémorragies extériorisées des cavités naturelles :

     c.1. Hématuries :
 Elles sont très caractéristiques de l'hémophilie. Elles sont spontanées, récidivantes, parfois accompagnées de coliques néphrétiques.
     c.2. Hémorragies intra buccales :
Il s'agit d'hémorragies du frein de la langue, de morsure de celle-ci. La chute des dents de lait est en général peu hémorragique. L'hémorragie est entretenue par l'activité fibrinolytique de la salive.
     c.3. Hémorragies digestives :
Les hémorragies de type hématémèse, melaena, réctorragie sont fréquentes,  en général liées à des causes organiques sous-jacentes. 

   D. Hémorragies du système nerveux central :
Les hémorragies intracrâniennes sont assez fréquentes (en particulier chez l'enfant) et font généralement suite à un traumatisme évident ou léger. Ces hémorragies en un pronostic extrêmement défavorable.

   E. Hémorragies post-traumatiques :

     e.1. Extractions dentaires :
     L’avulsion des dents définitives non traitée, peut être suivie d'hémorragies parfois gravissimes.
      
     e.2. Interventions chirurgicales:
     Toutes les interventions chirurgicales effectuées sans traitement substitutif sont suivies de saignements      prolongés, d'hématomes, de troubles de la cicatrisation, d'infections. Le risque dépend du type de l'intervention et de la qualité des sutures. La circoncision est habituellement très hémorragique et peut révéler la maladie.

3.2. Hémophilie modérée et mineure :

Le tableau clinique peut se résumer aux hémorragies postopératoires ou suivant un traumatisme important.
Le diagnostic de la maladie peut donc être fait à l'âge adulte, voire dans le cadre d'un bilan systématique préopératoire.