Prévention de l'hémophilie

Prévention précoce :

dont l’objectif est : Prévenir la survenue d’un enfant hémophile

     Le conseil génétique : permet de rechercher par l’enquête familiale le statut de :

      -conductrice potentiel :
      -conductrice obligatoire

    Le diagnostic anténatal :

     -Le diagnostic de conductrices se fait par : diagnostic direct  dans tous les cas d’hémophilie B et dans presque tous les cas d’hémophilie A, par identification des mutations.
     -Le diagnostic indirect dans les autre cas se fait par  la méthode d’analyse des polymorphismes de restriction (restriction fragment length polymolrphism,RFLP).
     -Le diagnostic in utéro n’est justifié que dans le cadre d’une hémophilie majeure et ne se conçoit absolument pas si l’hémophilie est modérée moins encore  si elle n’est que mineure.

Prévention tardive :

dont l’objectif est : Prévenir la survenue des complications hémorragiques chez un hémophile.

  

1. Prophylaxie :

   Présentation des différentes formes de prophylaxie: Les traitements prophylactiques de l’hémophilie sévère peuvent être classés suivant leur durée, courte et longue, et leur début de mise en place, primaire et secondaire.
     1.Prophylaxie de courte durée
La prophylaxie de courte durée est utilisée pour les situations à risque de saignements lors par exemple d’interventions chirurgicales ou de soins dentaires.
     2.Prophylaxie de longue durée:
On distingue deux types de prophylaxie de longue durée :
      -Prophylaxie « primaire » : traitement substitutif débute dès la 1 ère ou la 2ème hémarthrose avant l’âge de  3 ans et poursuivi au moins jusqu’à la fin de l’adolescence.
      -Prophylaxie « secondaire » : traitement substitutif débuté après au moins 3 saignements après l’âge de 3 ans peut être soit à long terme soit périodique.

  

2. Éducation parentale :

Est nécessaire pour initier l’apprentissage de l’autotraitement dans la famille ainsi dédramatiser la pathologie a fin de réduire ces contraintes tant sur le plan psychologique que social

3. Traitement à domicile:

Apparu dans les années 1975-1980, le traitement à domicile et l’auto traitement ont permis aux hémophiles d’accéder à l’autonomie et à une meilleure qualité de vie. Mais ces pratiques mettent en jeu la responsabilité du patient et du médecin.
Ainsi Il est impératif de noter, sur le carnet d’hémophile, les injections réalisées, la date, les circonstances, le numéro de lot du produit…
Le respect de la traçabilité est une condition sine qua non pour l’efficacité du  traitement à domicile
   

4. prévention par la rééducation :

- elle doit être de manière régulière par l’hémophile en dehors des épisodes d’atteintes   locomotrices.
 

5. sport :

Nécessaire au développement psychomoteur et l’épanouissement  de l’enfant. L’activité sportive est très recommandée pour entretenir les articulations.
-A condition d’éviter es sport violent (boxe, lutte judo, football…)

Thérapie génique :

La thérapie génique, en corrigeant quasi définitivement le défaut originel de l’hémophilie, pourrait ainsi se substituer avantageusement au traitement prophylactique, qui nécessite plusieurs injections par semaine. En revanche, il n’est pas prévu de modifier les cellules qu’on appelle « germinales », c’est-à-dire celles qui sont transmises à la descendance, Par  conséquent, un hémophile traité par thérapie génique pourra toujours transmettre son gène muté à ses filles, qui seront conductrices de l’hémophilie.

La prise en charge idéale relève d’une volonté  politique de l’état  en appliquant les mesures de luttes contre les maladies génétiques, particulièrement l’hémophilie, soumise par l’OMS en collaboration avec l’FMH, dont les objectifs sont :
   
       • Offrir un diagnostic précoce à la population à risque ;
       • Prévenir la survenue de l’handicap (par les complications hémorragiques) chez     l’hémophile ;
       • Dépister tous les cas d’hémophilies ;
       • Améliorer l’espérance de vie
       • Prévenir et éviter la survenue de nouveaux cas d’hémophilies.

La réalisation de ces objectifs implique  l’application d’une stratégie de lutte contre cette maladie et la mise en disposition de moyens adéquats pour celle-ci.