Les découvertes moléculaires et génétiques des 40 dernières années, et leurs applications dans les domaines du diagnostic et de la thérapeutique ont radicalement transformé l’histoire naturelle de l’hémophilie. Cette dernière, Enrichissante, attachante et bouleversante, occupe une place privilégiée dans l’histoire de la médecine, car elle apporte le témoignage essentiel des progrès de la science.
L’origine du mot hémophilie:
Le mot « Hémophilie », qui vient du grec haemo-philia, c’est-à-dire :« Attirance pour le sang », est en fait un raccourci du mot haemorrhaphilia qui veut dire « attirance pour les saignements».
Elle est connue dans ses aspects cliniques et génétiques depuis le talmud de Babylone, mais ce n’est qu’au XXème siècle que la découverte du mécanisme des hémorragies a permis une avancée considérable dans la connaissance de la physiologie de la coagulation, longtemps restée mystérieuse :la découverte des facteurs anti-hémophiliques est venue mettre fin à l’hypothèse d’inhibiteur de la coagulation.
Cette même pathologie a joué un rôle souvent sous-estimé dans l’histoire au travers des grandes familles royales d’Europe, avec en particulier, le rôle politique joué par le célèbre Raspoutine.
L’histoire de l’hémophilie a tissé des liens avec la sociologie, le médico-légal lors de la terrible histoire du sans contaminé, qui a entrainé des prises de conscience bouleversante sur la culpabilité du médecin et l’absence du risque zéro dans les démarches médicales et thérapeutiques.
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