Définition de l'hémophilie

L’hémophilie de nos jours est connue autant qu’une coagulopathie qui relève d’une triple définition :

- Clinique : elle s’exprime par un syndrome hémorragique caractéristique associant des hémarthroses et des hématomes profonds dans sa forme majeure.

- Génétique : l’anomalie se situe sur le chromosome X et son apparition est liée au sexe.

- Biologique : elle est due à l’absence ou au défaut qualitatif soit du facteur VIII (hémophilie A) soit du facteur IX (hémophilie B).

La sévérité clinique est parallèle à la sévérité du déficit biologique.