Bilan Biologique de l'hémophilie

I. La biologie :

o a.Bilan d’orientation:

     - NFS normale
     - Temps de saignement : normal (quand il est fait correctement).
     - Temps de Quick : normal
     - Temps de  Cépahline Activée  allongé
     - Temps de thrombine : normal

o b.Dosage des facteurs VIII et IX :

c’est un test fonctionnel qui permet de distinguer le type de l’hémophilie  A ou B, et le degré de la sévérité :
     - hémophilie majeure : F VIII ou IX < 1 %
     - hémophilie modérée : F VIII ou IX compris en 1 et 5 %
     - hémophilie mineure : F VIII ou IX > 5 %

o c. Mise en évidence des inhibiteurs :

     - Hémophilie A : l'antigène du facteur VIII(FVIII : Ag) est dosé en radio-immunologie ou en ELISA.

     - Hémophilie B : l'antigène Facteur  IX (FIX : Ag) est dosable en ELISA.

II. La biologie moléculaire :

1.  Etude du phénotype :

jamais diagnostic de certitude

                                                                    FVIII c
- Hémophile A : détermination                               < 0,6
du rapport           
                                                                   vWF Ag
 En faveur d’une conductrice
                                                                      FIX c
- Hémophilie B : détermination                             < 0,6
du rapport       
                                                                      FIX Ag
 En faveur d’une conductrice

2. Etude du génotype (ADN) :

Permet le diagnostic de certitude

Remarque : dans certains cas le bilan peut être complété par une imagerie en résonance magnétique(IRM) en plus des radiographies conventionnelles.

DIAGNOSTIC

Le diagnostic de l’hémophilie se fait par dosage du taux  de facteur  VIII et IX chez un enfant principalement de sexe masculin qui  présente des saignement exagérés ou inexpliqués, ou en cas d’antécédents familiaux, avec un allongement isolé du temps de céphaline activée.